・7月22日付ALS NEWS TODAYの記事からです

▽ALS患者の90－95％は原因がわからない孤発性ですが、5－10％は家族性ALSであり、最も頻度の高い遺伝子変異としてC9ORF72遺伝子変異が知られています。

▽Mayoクリニックの研究者らが今回、Nature Neurosienceに発表した論文により、孤発性ALSと家族性ALSの病態の違いについての理解が一歩前進するかもしれません。

▽研究者らは次世代シークエンシング技術を用いて、家族性ALSと孤発性ALSの脳組織におけるRNA代謝異常（選択的スプライシングと選択的プリアデニル化の異常）について調べました。その結果、ALS患者において様々なRNA代謝異常がみられました。さらに、異常のみられたRNAから生成する蛋白質が関与する代謝経路についても調べ、ALSの病態に関与する可能性のある分子機構についても予想しました

▽孤発性ALSとC9ORF72変異ALSとの間には、共通点もありましたが、RNA代謝異常のパターンに多くの相違点が存在することも明らかになりました。

▽この結果は、ALSにおいて、異なる要因が病態に関与している可能性を示唆するものであり、将来的には、早期診断のバイオマーカーとして利用されることや、テーラーメイド医療につながる可能性があります。

▽研究者らは今回の研究で得られたデータをpublic genomics data repositoryにて公表し、世界中の研究者が利用可能にすることで、ALS研究がさらに発展することを期待しています。

引用元
http://alsnewstoday.com/2015/07/22/differences-among-als-patients-might-key-novel-therapies/