（ハプロ不全：一対の相同染色体のうち，一方の遺伝子の不活性化で起こる表現型の変異）

▽今回ドイツの研究者らを中心とした研究グループが、252名の家族性ALS患者と、827名の健常対照群を対象に、エキソーム・シークエンス解析を行いました。

▽その結果、TANK-binding kinase 1とよばれる蛋白質をコードするTBK1遺伝子の、機能喪失型の変異が13名の家族性ALS患者において見いだされました

▽この変異は、1010名の孤発性ALS患者や650名の健常対照群においてはみられませんでした。試験管内での実験により、機能喪失型の変異を有するTBK1蛋白質は、発現が抑制されており、TBK1の作用対象であるoptineurinとの相互作用も喪失していることがわかりました。optineurinも又、ALSの病態に関与していると考えられています。

▽以上の研究結果は、TBK1遺伝子のハプロ不全が一部の家族性ALSと前頭側頭型認知症の病因となることを示唆しています。

（この研究は、ドイツ、 Ulm UniversityのFreischmidtらにより報告され、平成27年3月24日付のNature Neuroscience誌に掲載されました）
引用元
http://www.nature.com/neuro/journal/vaop/ncurrent/full/nn.4000.html