▽ペンシルベニア州立医科大学の研究グループがALSと前頭側頭型認知症の10-30%の病因となる遺伝子異常に対して、保護的に作用するDNA修飾機構を発見しました。

▽このDNA修飾はエピジェネティクスとよばれ、DNAのメチル化などの後天的な修飾をさします。今回特定の部位のDNAの過剰なメチル化が、病態に対して保護的な作用を有することが報告されました

▽TDP-43とも関連するC9orf72遺伝子の変異は、ALSの病因の1つといわれています。C9orf72遺伝子変異を有するALS患者と、健常者とで、MRIを用いた画像形態的な比較が行われました。

▽その結果、C9orf72遺伝子のメチル化が過剰な患者については、海馬や前頭葉、視床領域の灰白質体積がより大きいことがわかりました。このことはC9orf72遺伝子の過剰なメチル化が神経保護的に作用する可能性を示唆するものです。

▽また、剖検の結果でも、C9orf72遺伝子の過剰メチル化がおきていた患者では、より神経細胞喪失が少ないことがわかりました。縦断的研究においても、C9orf72遺伝子の過剰メチル化を有する11名の患者を追跡した結果、病態進行速度がゆるやかなことがわかりました

▽以上の結果は、precision medicineとして、C9orf72遺伝子の過剰メチル化をもたらす薬剤の開発が、創薬ストラテジーとして有望なことを示唆しています。

引用元
http://www.uphs.upenn.edu/news/News_Releases/2015/03/mcmillan/