C9orf72遺伝子のもつGGGGCCリピート配列の延長は家族性の前頭側頭葉変性症および筋萎縮性側索硬化症の原因としてもっとも多いものであるが，どのようにして神経の変性がひき起こされるのかはわかっていない．多くの神経変性疾患にはその疾患を特徴づける封入体が存在し，C9orf72遺伝子に変異をもつ患者にもニューロンに特徴的な封入体がみられるが，その封入体を構成するタンパク質は不明であった．今回，筆者らは，この封入体にポリ（グリシン-アラニン），ポリ（グリシン-プロリン），ポリ（グリシン-アルギニン）の3種類のジペプチドリピートタンパク質が存在することを見い出した．さらに，これらのジペプチドリピートタンパク質はC9orf72遺伝子の非翻訳領域に存在するGGGGCCリピート配列が3つのリーディングフレームにおいて開始コドンなしに開始する異常な翻訳をうけることにより生じていた．これらの知見は，家族性の前頭側頭葉変性症および筋萎縮性側索硬化症に関連する遺伝子の変異と，その変異をもつ患者に顕著にみられる神経病理学的な変化とを直接に関連づけるものであった．

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