▽C9orf72遺伝子変異ALSは家族性ALSの最も頻度の高い病因です。C9orf72遺伝子の反復配列の過剰伸長部位より生成されるポリジペプチドは神経細胞に有害であることが報告されていますが、その機序はよくわかっていませんでした

▽今回研究者らはプロリン-アルギニンポリジペプチドが、運動野に高発現しているNav1.2／β4ナトリウムチャネル複合体を介する持続的ナトリウム電流を増加させることによって、皮質運動神経細胞の過剰興奮を引き起こすことを明らかにしました。

▽これらの知見は、C9orf72遺伝子変異がどのようにして運動神経細胞の過剰興奮を引き起こし、運動神経細胞死につながるのかを理解するための基礎となるものです。

（この研究は韓国、Sungkyunkwan University School of MedicineのJoらにより報告され、2022年3月15日付のPNAS誌に掲載されました）