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ALS(筋萎縮性側索硬化症)に負けないで
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RPS25はC9orf72遺伝子由来RAN翻訳に関与する
▽C9orf72遺伝子変異ALSにおいては、第1イントロン領域の6塩基繰り返し配列の過剰伸長部位における、リピート関連非ATG依存性翻訳(RAN翻訳)によるジペプチド繰り返し転写産物が有害作用を有すると考えられています。

▽今回、研究者らは、RAN翻訳を制御する因子を遺伝子的にスクリーニングしました。

▽その結果、RAN翻訳を制御する因子として、RPS25(ribosomal protein subunit 25)が抽出されました。

▽RPS25はC9orf72遺伝子変異ALSをはじめとした繰り返し配列に起因した変性疾患における治療ターゲットとなりうる可能性があります

(この研究は、アメリカ、Stanford University School of MedicineのYamadaらにより報告され、2019年9月のNature Neuroscience誌に掲載されます)
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