鳥取大とイタリアの共同研究チームが、筋肉が徐々に萎縮する難病「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」の症状があるマウスを用い、幹細胞に遺伝子治療を施し体内に戻すことで運動機能を回復させることに成功した。難しかった遺伝子の完全修復を「ヒト人工染色体」で実現しており、臨床応用が期待される。米医学誌「サイエンス・トランスレーショナル・メディスン」で発表した。
　デュシェンヌ型は筋ジストロフィー全体の４分の１弱を占め、男性約３５００人に１人の割合で発症する遺伝病で、筋肉の維持に不可欠な「ジストロフィン遺伝子」の欠損や異常が原因。ヒトの遺伝子で最も大きいため、ウイルスを運び屋にして正常な遺伝子を細胞に入れる治療は実現していなかった。
　今回の研究は、大きい遺伝子をそのまま運べる「ヒト人工染色体」を開発した鳥取大の押村光雄教授（染色体工学）らと、同疾患の治療法の研究で実績のあるイタリアのサン・ラファエル科学研究所が共同で実施した。
　遺伝子操作でジストロフィン遺伝子の異常を来したマウスから筋肉のもとになる幹細胞を採取し、ヒトの正常な遺伝子を持たせたヒト人工染色体を細胞内に導入。この幹細胞を増やしてマウスの動脈に注射すると、運動能力が改善し、寿命の７割以上の期間、治療効果が続いた。チームは遺伝子を修復した幹細胞が全身で正常な筋肉に変化したとみている。
　押村教授は「ヒト人工染色体が治療に役立つことが初めて示された。ゴールはやはり人の治療だ。今後、動物実験で安全性や治療効果を十分確認したい」と話している。

（毎日新聞　2011年8月20日）
http://mainichi.jp/select/science/news/20110820k0000m040155000c.html