エフリン軸索反発因子系（ephrin axonal repellent system）受容体Epha4の機能損失は筋萎縮性側索硬化症（ルーゲーリック病、ALS）患者の生存を延長しうることを示した研究成果が発表されました。
エフリン(Ephrin)とは？
http://bsd.neuroinf.jp/wiki/%E3%82%A8%E3%83%95%E3%83%AA%E3%83%B3
http://bsd.neuroinf.jp/wiki/%E8%BB%B8%E7%B4%A2%E5%86%8D%E7%94%9F
エフリン(Ephrin)とは？
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岐阜薬科大を中心とする６大学と大学病院などでつくる研究グループは、「筋萎縮性側索硬化症」（ＡＬＳ）の進行を遅らせる遺伝子「膜貫通糖タンパク質ｎｍｂ」（ＧＰＮＭＢ）を突き止めたと発表した。岐阜薬科大の原英彰教授は「ＡＬＳの進行を遅らせる治療薬開発の手掛かりになる」と話している。
ＡＬＳは、筋肉が萎縮して動かなくなる国指定の難病。進行が速く、発症後３～５年で呼吸筋のマヒで死亡することもある。人工呼吸などによる延命は可能だが、有効な治療法は確立されていない。約１割が遺伝性という。
研究グループは、ＡＬＳを引き起こす遺伝子を組み込んだマウス十数匹に、遺伝子組み換え技術でＧＰＮＭＢを多く組み込んだ。組み込んでいないマウスと比べて最大約１０日長生きしたことから、進行を遅らせる効果が分かったという。
ＡＬＳは、筋肉が萎縮して動かなくなる国指定の難病。進行が速く、発症後３～５年で呼吸筋のマヒで死亡することもある。人工呼吸などによる延命は可能だが、有効な治療法は確立されていない。約１割が遺伝性という。
研究グループは、ＡＬＳを引き起こす遺伝子を組み込んだマウス十数匹に、遺伝子組み換え技術でＧＰＮＭＢを多く組み込んだ。組み込んでいないマウスと比べて最大約１０日長生きしたことから、進行を遅らせる効果が分かったという。
東大病院と徳島大病院の共同研究チームは、次世代シーケンサー（大規模DNA配列解析機器）を駆使し、運動ニューロン病の一つで、全身の筋肉萎縮と筋力低下をきたす神経難病である筋萎縮性側索硬化症(ALS)の病態解明につながる原因遺伝子を世界に先駆けて発見した。この成果は米国人類遺伝学雑誌（American Journal of Human Genetics）8月号に掲載される。
この共同研究は、東大病院神経内科の辻省次教授と徳島大病院神経内科の梶龍兒教授を中心に進められた。日本に多い運動ニューロン病で、成人期に発症して主な症状として近位筋（体の中心部に近い筋肉）で筋力が低下する、遺伝性の近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー（HMSN-P）患者のDNAのゲノム配列解析を行ったところ、原因遺伝子をTRK-fused gene(TFG)だと突き止めた。共同研究には東大から2家系8人と、徳島大から2家系24人のHMSN-P患者の協力を得た。
今回発見したTFGは、細胞内輸送関連タンパク。これが変異することでTDP-43というタンパクが、細胞質に異常に蓄積されることが観察された。これまでに、TDP-43の異常蓄積はALSでの運動神経細胞死に深く関わっていることが分かっているため、この研究を通じてHMSN-PとALSにおいて、共通の分子メカニズムにより運動神経細胞死が起きることが示唆された。
この研究成果により、国内に約8500人いるといわれるALS患者の新たな治療薬開発が期待される。記者会見で徳島大の梶教授は、「TDP-43という悪玉をためるのが、輸送を担うTFGであることが分かったので、それがたまらないようにするワクチンや抗体を作ったり、タンパクがたまることで起こる炎症を抑える薬を開発することが肝要になってくる」と説明した。
この共同研究は、東大病院神経内科の辻省次教授と徳島大病院神経内科の梶龍兒教授を中心に進められた。日本に多い運動ニューロン病で、成人期に発症して主な症状として近位筋（体の中心部に近い筋肉）で筋力が低下する、遺伝性の近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー（HMSN-P）患者のDNAのゲノム配列解析を行ったところ、原因遺伝子をTRK-fused gene(TFG)だと突き止めた。共同研究には東大から2家系8人と、徳島大から2家系24人のHMSN-P患者の協力を得た。
今回発見したTFGは、細胞内輸送関連タンパク。これが変異することでTDP-43というタンパクが、細胞質に異常に蓄積されることが観察された。これまでに、TDP-43の異常蓄積はALSでの運動神経細胞死に深く関わっていることが分かっているため、この研究を通じてHMSN-PとALSにおいて、共通の分子メカニズムにより運動神経細胞死が起きることが示唆された。
この研究成果により、国内に約8500人いるといわれるALS患者の新たな治療薬開発が期待される。記者会見で徳島大の梶教授は、「TDP-43という悪玉をためるのが、輸送を担うTFGであることが分かったので、それがたまらないようにするワクチンや抗体を作ったり、タンパクがたまることで起こる炎症を抑える薬を開発することが肝要になってくる」と説明した。
筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）の治療薬開発につながる物質を、患者から作った人工多能性幹細胞（ｉＰＳ細胞）を使って世界で初めて確認したと、京都大ｉＰＳ細胞研究所の井上治久准教授（神経内科）らが発表した。「アナカルジン酸」という物質で、神経の異常を改善する働きがあるという。米科学誌「サイエンス・トランスレーショナル・メディシン」電子版に１日掲載された。
ＡＬＳは脳の指令を筋肉に伝える神経細胞（運動ニューロン）に異常が生じ、徐々に全身の筋肉が動かなくなる難病。国内の患者は約８５００人とされ、有効な治療法がない。
研究グループはＡＬＳ患者のｉＰＳ細胞から分化した運動ニューロンの性質を調べた。その結果、信号を伝える神経突起の長さが正常な場合の約半分しかなく、細胞質に「ＴＤＰ－４３」という特殊なたんぱく質が凝集するなど、実際の病理組織と同じ特徴が観察された。このたんぱく質が増えると、神経細胞の形成に関係する遺伝子の働きに異常が生じることも分かった。
さらに各種の試薬をニューロン細胞の培養液に加える実験を繰り返した結果、アナカルジン酸が「ＴＤＰ－４３」の合成を抑えることが判明。神経突起の長さも１６時間後には通常の長さに回復した。
井上准教授は「動物実験でなく、患者のｉＰＳ細胞から作ったニューロンで効果を確認した意味は大きい。安全性の確認など課題はあるが、一日も早く新薬を開発したい」と話している。
皆さん、嬉しいニュースです。希望の光が見えてきました。もうしばらくの我慢です。
それまでアナカルジン酸が含まれるカシュナッツや銀杏（ギンナン）を服用されては如何ですか？また銀杏の葉のエキスも可能性があります。本当に楽しみです。
CiRA ニュースリリース
http://www.cira.kyoto-u.ac.jp/j/pressrelease/pdf/120801_STM_PR.pdf
ＡＬＳは脳の指令を筋肉に伝える神経細胞（運動ニューロン）に異常が生じ、徐々に全身の筋肉が動かなくなる難病。国内の患者は約８５００人とされ、有効な治療法がない。
研究グループはＡＬＳ患者のｉＰＳ細胞から分化した運動ニューロンの性質を調べた。その結果、信号を伝える神経突起の長さが正常な場合の約半分しかなく、細胞質に「ＴＤＰ－４３」という特殊なたんぱく質が凝集するなど、実際の病理組織と同じ特徴が観察された。このたんぱく質が増えると、神経細胞の形成に関係する遺伝子の働きに異常が生じることも分かった。
さらに各種の試薬をニューロン細胞の培養液に加える実験を繰り返した結果、アナカルジン酸が「ＴＤＰ－４３」の合成を抑えることが判明。神経突起の長さも１６時間後には通常の長さに回復した。
井上准教授は「動物実験でなく、患者のｉＰＳ細胞から作ったニューロンで効果を確認した意味は大きい。安全性の確認など課題はあるが、一日も早く新薬を開発したい」と話している。
皆さん、嬉しいニュースです。希望の光が見えてきました。もうしばらくの我慢です。
それまでアナカルジン酸が含まれるカシュナッツや銀杏（ギンナン）を服用されては如何ですか？また銀杏の葉のエキスも可能性があります。本当に楽しみです。
CiRA ニュースリリース
http://www.cira.kyoto-u.ac.jp/j/pressrelease/pdf/120801_STM_PR.pdf
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