難病ＡＬＳ 遺伝子解明に成功
4月29日 5時11分
全身の筋肉が徐々に動かなくなる難病のＡＬＳ＝筋萎縮性側索硬化症の原因となる遺伝子の解明に、広島大学などのグループが成功し、治療法の開発につながる成果として注目されています。

この研究成果は、広島大学原爆放射線医科学研究所の川上秀史教授などのグループが、アメリカの科学雑誌「ネイチャー」の電子版で２９日に発表しました。ＡＬＳ＝筋萎縮性側索硬化症は、神経が異常を引き起こすことで全身の筋肉が徐々に動かなくなり死に至る難病で、根本的な治療法はまだ見つかっていません。川上教授らは、この病気の全体のおよそ１０％を占める遺伝性のケースに注目し、家族に共通している遺伝子の異常がないか調べました。その結果、免疫の働きの調節や、がんの増殖などにかかわる「オプチニューリン」というタンパク質を作り出す遺伝子の特定の場所に、配列が入れ替わったり、一部が欠けたりするなど３種類の異常が起きていることを突き止めました。さらに、「オプチニューリン」の異常は、遺伝性ではない症例でも確認され、この異常が病気の原因になっている可能性があるということです。川上教授は「今回の成果はＡＬＳの治療薬の開発につながる可能性があり、今後さらに病気の発症メカニズムの解明を進めていきたい」と話しています。

日本や世界の多くの患者様のために早く治療法が見つかることをお願いします。


NHK動画ニュース
http://www3.nhk.or.jp/news/html/20100429/t10014156791000.html

PDFファイル
http://www.rbm.hiroshima-u.ac.jp/file/news/dt20100426_01/epidemiology.pdf

皆さん、こんにちは
(株)Yoo's Pharmより小脳萎縮症についての報告がありましたので、興味がある方は一読して頂き、論文が必要な方は
最後に電話番号とFAX番号、メールアドレスが記載しておりますのでご自分で連絡してください。

小脳萎縮症は運動失調症(Friedreich's ataxia)と脊髄小脳変性症(Spinocerebellaratrophy: SCA)を含めている小脳退行性疾患としてALS病とは違うように分類される疾患です。
ユースニューロソリューションでこれらの疾患に対する直接な実験は行ったことはありませんが、UDCAの生体内代謝産物であるTUDCAをSpinocerebellar ataxia type1 (SCA1)動物モデルに注射(injection)してPurkinje cellsが保護∙維持されることが確認できました。また遺伝性疾患で神経細胞の死滅によって運動と思考を支配している脳の領域である線条体(corpus striatum)の神経細胞が主に死滅されるハンチントン病(Huntington's disease)のgenetic mouse model実験で、TUDCA注射(injection)によって線条萎縮(striatal atrophy)が減少されて、線条アポトーシス(striatal apoptosis)も抑制されるのが確認できました。さらに感覚運動(Sensorimotor)と運動歩行(locomotor) が顕著に増加になりました。
パーキンソン病（Parkinson's disease）の症状が現れながら、初期に著しい自律神経系症状や小脳症状が現れたら多系統萎縮症(multiple system atrophy; MSA)を疑うことができるし、こういう遺伝性多系統萎縮症は現在脊髄小脳変性症(Spinocerebellar atrophy)だと言われております。この脊髄小脳変性症で現れるパーキンソン病症状はドーパミンニューロン(dopamine neuron)がアポトーシス(apoptosis)によって死ぬことになって現れる症状です。TUDCA溶液はこの神経細胞をアポトーシス(apoptosis)から顕著に保護できるばかりではなく、パーキンソン病動物モデルの黒質組織(nigral tissue)をTUDCA溶液で処理して、また脳に移植したら移植された細胞の生存が顕著に増加するばかりではなく、これによって運動性が顕著に回復されるのが見られました。
脳卒中(Stroke)の動物実験で運動歩行と感覚運動に直接な関系があるhemisphere ipsilateral(ヘミスフェアーイプシルレータラル)でユースソル－ションによって神経細胞のアポトーシス(apoptosis)が顕著に抑制されることと共に、infarct volume(脳梗塞)が最小化になったことが検証されました。これに応じて脳卒中動物の運動性が大きな損傷がなしに保護になることが確認されました。
ユースソル－ションは mouse hybrid sensory neurons実験で、これらの神経細胞を強酸化剤である過酸化水素から保護することはもちろん、脳毒性物質であるcisplatin(シスプラチン)からp53の蓄積を抑制させることで感覚細胞をほぼ完璧に保護できるのが検証されました。
二種類の変異SOD1遺伝子(A4V, G93A)を発現させるALS病の疾患細胞の保護ばかりではなく、酸化ストレスを誘導する物質である S-nitrosogluathione (GSNO)から、これらの細胞を保護するのが確認されました。また、人間に選択的で運動細胞だけがアポトーシス(apoptosis)になるALS疾患を誘発させるhuman mutant SOD 1遺伝子をマウス(mouse)に移植された70日年齢のALS動物モデル実験で、生存日と運動性が大きく増加しました。これはユースソル－ションがALS疾患が進行になった患者にも治療剤として使用できるということの確認だけではなく、遺伝性ALS病にも効果があるこ
との確認できました。
このように多様な神経細胞(neuron)試験でユースソル－ションは全般的な神経細胞保護作用が現れてこれによって感覚運動(Sensorimotor)と運動歩行(locomotor)が顕著に保護されたり維持されたりすることの確認できました。
こういうなUDCA(あるいはTUDCA)と溶けているUDCAを含有しているユースソル－ションの全般的で画期的なneuroprotective機能が人間にも発揮されることとユースソル－ションの無毒性がユースソル－ションのALS病に対する臨床3相試験でも確認されました。それでこういうな全ての状況から見ると、珍しい病気のせいで天文学的な経費と10年以上の開発期間が必要な正常的な新薬開発過程を通じて治療剤を開発するのは不可能だと思われ、いつ開発できるかも知らない状況で苦痛と一緒に死亡に至てゆく致命的で不治の珍しい病気である小脳萎縮症患者の治療にユースソル－ションを優先的に適用できるようにすることは医学的はもちろん、倫理的としても考慮すべきです。
治療薬がなくて苦痛と挫折を堪えている患者さんやご家族の皆様に心より誠に慰労と慰安のお言葉を申し上げることと同時に小さいご希望を差し上げるためこの文章を用意いたしました。最後にユースソル－ションに対するどういう質問でも宜しいですので、いつでも気楽に連絡していただいたら最善を尽くすことを約束いたします。有難うございます。

Seo Hong Yoo/ユースソル－ション 発明者であり、(株)Yoo's Pharm会長
PS: 上記の内容の中で確認が必要でしたら、必要な論文を提供しますので、ご連絡お願い申し上げます。

TEL :韓国　82-2-859-4340 FAX : 82-2-859-4344
e-mail address : bmy0221@yoospharm.com